Yeni arama için tıklayınız.
 

Tez

Servihan Ünal

Esansiyel trombositoz ve primer myelofibrozisli hastalarda kalretikülin ve JAK2 mutasyonu araştırılması

Research of calreticulin and JAK2 mutation in patients with essential thrombocytosis and primary myelofibrosis

Türkçe

Tıpta Uzmanlık

Gazi Üniversitesi

Tıp Fakültesi İç Hastalıkları Anabilim Dalı

PROF. DR. ABDULLAH MÜNCİ YAĞCI

2016

Myelofibrozis, esansiyel trombositoz, JAK2, kalretikülin

 

Bu çalışmada temel olarak ET ve Primer Myelofibrozisli hastalarda JAK-2 ve kalretikülin mutasyon sıklığının araştırılması, JAK2 ve kalretikülin mutasyonu olan ve her ikisinin mutasyonun olmadığı grupların verilerinin karşılaştırılması amaçlanmıştır. Araştırma grubu Gazi Üniversitesi Tıp Fakültesi Hastanesi Hematoloji Kliniği'nde izlenen 80 MPH'li hastadan oluşmaktadır. Araştırmada SPSS 20 istatistik programı kullanılmış,dağılım analizinden sonra parametrik ve/veya parametrik olmayan test yöntemleri uygulanmıştır. Çalışmaya alınan 80 olgunun % 66,2'sı ET hastası %33,8'i MF hastasıdır. Hastaların %60 'ında JAK2 mutasyonu, %22,5'inde kalretikülin mutasyonu saptanmıştır. ET tanılı hastaların %60,4'ünde, MF'li hastaların %59,3'ünde JAK2 mutasyonu saptanmıştır. JAK2 negatif olan ET tanılı hastalarının 11'inde (%52,38) 'inde, MF tanılı hastaların 7'sinde (%63,63) kalretikülin pozitif olarak saptanmıştır. Hastalar yaşayan hastalardan seçilmiştir Literatürde yer alan çalışmalarda myelofibrozisli hastalarda kalretikülin mutasyon görülme sıklığının %28-%80 aralığında olduğu ve mutasyon çoğunlukla ET hastalarında görülmüştür. Araştırmamız sonucunda kalretikülin mutasyonu pozitif olan hastaların laboratuvar bulgularının literatür ile benzer nitelikte olduğu, kadın hastalarda ve ET hastalarında daha fazla görüldüğü sonucuna ulaşılmıştır.

 

In this research, groups included patients with diagnosis of essential thrombocytosis and primary myelofibrosis are aimed to compare based on presence and frequency of mutations of JAK-2 and calreticulin. This research consists of 80 patients with diagnosis of myeloproliferative disease in Gazi University Medical Faculty, Hematology Department. SPSS 20 statistical program has been used and parametric and non-parametric tests have been administered. Concerning these 80 patients, their of 66.2% have diagnosis of esssential thrombocytosis and of 33.8% have the diagnosis of primary myelofibrosis. 60% of patients have JAK-2 and 22.5% of patients have calreticulin mutations. JAK-2 mutation has been founded 60.4% of essential thrombocytosis-diagnosed patients, and 59.3% of patients with diagnosis of primary myelofibrosis. Researching of the patients of JAK-2 negatives, 11% of esssential thrombocytosis and 63.63% of primary myelofibrosis- patients have calreticulin positivity. All chosen patients are alive. In other researches the frequency of mutation of calreticulin is 28.80% is found and most of the mutations belong to patients with essential thrombocytosis. At the end of this research, we found that biochemical features of patients witn calreticulin positivity share similarities between the literature and more found in patient with female patients and patients with essential thrombocytosis.